Болезнь Вильсона-Коновалова
Что это такое
Болезнь Вильсон-Коновалова – это наследственная патология, заключающаяся в избыточной концентрации меди в организме. Заболевание встречается редко и в основном поражает молодых пациентов мужского рода.
Виды
Часто выявляется три формы болезни Вильсон-Коновалова: с поражением печени, с поражением нервной системы и смешанную. Как правило, сначала развиваются симптомы, указывающие на поражение печени. Печеночный тип еще называется брюшным. Обычно расстройство печени наблюдается в возрасте до сорока лет, клинические проявления напоминают признаки цирроза.
Затем возникает неврологическая симптоматика, которая имеет периоды затишья и обострения. Клиника проявляется в течение десятка лет, и чаще всего пик развития приходится на 30-летний возраст. Неврология проявляется в виде сильного тремора рук, искажения речи.
Реже диагностируются следующие формы:
- ригидно-аритмогиперкинетический тип. Поражается мышечная ткань, сердце. Нарушается ритм, сердцебиение. Данная форма быстро прогрессирует;
- экстрапирамидно-корковый тип. Медленно развивается в течение восьми лет. Конечности частично или полностью парализует, держится субфебрильная температура, сокращаются мышцы.
Причины возникновения
Этиология заболевания генетическая, т.е. болезнь Вильсон-Коновалова связана с врожденным нарушением белкового функционирования. В 13 хромосоме расположен ген АТР7В. Его главная задача – равноценное поступление и выведение меди из организма вместе с желчью и предотвращение ее накопления в тканях. Если ген мутировал, то снижается синтез белка церулоплазмина, нарушается обмен веществ, медь начинает скапливаться в почках за счет отсутствия протеина-транспортировщика.
Если оба родители являются носителями дефектного гена, то в половине случаев патология передается ребенку. Вероятность передачи мутации повышается среди семей с близкородственными браками.
Симптомы и признаки
Печеночные симптомы болезни Вильсон-Коновалова проявляются чаще всего. Отклонение выглядит следующим образом:
- желтая кожа. Из-за избытка билирубина кожа становится желтовато-оранжевого цвета. Кал обесцвечивается, а моча приобретает коричневый оттенок;
- увеличение объема брюшины. В брюшине скапливается вода, которая сдавливает внутренние органы. Из-за этого расстраивается пищеварительный тракт, обостряется боль в животе;
- отечность лица, верхних и нижних конечностей. Отек усиливается по утрам и перед сном;
- кровотечения. Из-за низкой скорости свертываемости больной теряет много крови. Порезы, ссадины, носовое кровотечение проходят долго;
- утолщение пальцев рук и ног;
- повышение температуры до отметки 37°С;
- отсутствие менструаций у женщин по причине избытка эстрогенов.
Если патология поражает мозжечок головного мозга, то развиваются неврологические признаки – эпилептические припадки, тремор рук, чрезмерная жестикуляция, мышечная ригидность, нарушенная мелкая моторика.
Какой врач лечит
Лечение заболевания проходит под контролем гастроэнтеролога и терапевта. Зачастую его обнаруживают в раннем возрасте, поэтому педиатр следит за здоровьем ребенка и риском осложнений.
Диагностика
Чтобы установить диагноз и отличить заболевание от болезни Паркинсона, гепатоцеребрального синдрома, специалист назначает:
- общий анализ мочи. Выявляет превышение меди и печеночных ферментов;
- общий анализ крови. Выявляет превышение нормы церулоплазмина;
- УЗИ печени, селезенки для выявления диффузных изменений;
- КТ или МРТ головного мозга при подозрении на осложнения. Определяет атрофию полушарий мозга и мозжечка, разрушение подкорковых узлов нейронов;
- эластография печени.
Отличительная черта патологии – болезнь Вильсон-Коновалова заметна по глазам. Периферия роговицы глаза окрашивается в желто-коричневый цвет.
Методы лечения
Терапия основывается на приеме D-пеницилламина. Стоит отметить, что препарат принимается только под контролем специалиста, в противном случае значительно повышается риск побочных явлений и вероятность развития аутоиммунных заболеваний.
Кроме того, медикаментозная терапия включает в себя:
- прием антидепрессантов при обострении неврологических признаков;
- прием гепатопротектеров для защиты печени и предотвращения ее разрушения при печеночных симптомах.
Специалист подбирает наименование препарата и его дозировку, кратность приема в зависимости от тяжести проявления симптомов. Нельзя самостоятельно регулировать назначенное лечение. Требуется пожизненный прием противовоспалительных и иммуносупрессивных препаратов, желчегонных средств, антиоксидантов и цинка, чтобы поддерживать низкий уровень меди и предотвратить медную интоксикацию.
Результаты лечения
Первые улучшения заметны спустя полгода интенсивного лечения. Через 2-3 года самочувствие нормализуется, функциональность печени восстанавливается, а симптоматика со стороны центральной нервной системы купируется.
Если соблюдать диету и не пропускать прием назначенных препаратов, то заболевание разрешится благоприятным исходом.
Реабилитация и восстановление образа жизни
В рамках пожизненной диеты нужно употреблять продукты с пищевыми волокнами, сниженное количество жиров, а количество углеводов не должно превышать физиологической нормы. Белок должен быть легкоусвояемым. Предпочтительно готовить блюда на пару, варить или запекать. Ингредиенты должны тщательно измельчаться.
Образ жизни при болезни Вильсон-Коновалова
Для предотвращения необратимых процессов в печени и элементах нервной системы необходимо соблюдать строгую диету в течение всей жизни, направленную на снижение концентрации меди в организме. Требуется полный отказ от свинины, баранины, грибов, морских продуктов, сухофруктов, сои, шоколада, мяса утки, колбасы, перца, морепродуктов, какао и кофе. Эти продукты обогащены медью. Допускается употребление хлеба, курятины, яиц, молока, фруктов и овощей.
Спиртные напитки даже в минимальном количестве разрушают печень, поэтому они становятся провокаторами осложнений и от них нужно отказаться навсегда.
