Болезнь Вильсона-Коновалова | Симптомы, причины, как вылечить
Телефон для справок: +7 (929)-998-10-50
Портал о позвоночнике, нервной системе, суставах
основан при поддержке Кунцевского лечебно-реабилитационного центра

  • Кнопка мобильного меню
  • Жизнь в движении
  • Иконка поиска

Болезнь Вильсона-Коновалова

Мнения специалистов:
Ушакова
Майя Владимировна
Боли в области поясницы и живота

все мнения специалистов

Видео по теме:

все видео по теме

Что это такое

Болезнь Вильсон-Коновалова – это наследственная патология, заключающаяся в избыточной концентрации меди в организме. Заболевание встречается редко и в основном поражает молодых пациентов мужского рода.

Виды

Часто выявляется три формы болезни Вильсон-Коновалова: с поражением печени, с поражением нервной системы и смешанную. Как правило, сначала развиваются симптомы, указывающие на поражение печени. Печеночный тип еще называется брюшным. Обычно расстройство печени наблюдается в возрасте до сорока лет, клинические проявления напоминают признаки цирроза.

Затем возникает неврологическая симптоматика, которая имеет периоды затишья и обострения. Клиника проявляется в течение десятка лет, и чаще всего пик развития приходится на 30-летний возраст. Неврология проявляется в виде сильного тремора рук, искажения речи.

Реже диагностируются следующие формы:

  • ригидно-аритмогиперкинетический тип. Поражается мышечная ткань, сердце. Нарушается ритм, сердцебиение. Данная форма быстро прогрессирует;
  • экстрапирамидно-корковый тип. Медленно развивается в течение восьми лет. Конечности частично или полностью парализует, держится субфебрильная температура, сокращаются мышцы.

Причины возникновения

Болезнь Вильсон-КоноваловаЭтиология заболевания генетическая, т.е. болезнь Вильсон-Коновалова связана с врожденным нарушением белкового функционирования. В 13 хромосоме расположен ген АТР7В. Его главная задача – равноценное поступление и выведение меди из организма вместе с желчью и предотвращение ее накопления в тканях. Если ген мутировал, то снижается синтез белка церулоплазмина, нарушается обмен веществ, медь начинает скапливаться в почках за счет отсутствия протеина-транспортировщика.

Если оба родители являются носителями дефектного гена, то в половине случаев патология передается ребенку. Вероятность передачи мутации повышается среди семей с близкородственными браками.

Симптомы и признаки

Печеночные симптомы болезни Вильсон-Коновалова проявляются чаще всего. Отклонение выглядит следующим образом:

  • желтая кожа. Из-за избытка билирубина кожа становится желтовато-оранжевого цвета. Кал обесцвечивается, а моча приобретает коричневый оттенок;
  • увеличение объема брюшины. В брюшине скапливается вода, которая сдавливает внутренние органы. Из-за этого расстраивается пищеварительный тракт, обостряется боль в животе;
  • отечность лица, верхних и нижних конечностей. Отек усиливается по утрам и перед сном;
  • кровотечения. Из-за низкой скорости свертываемости больной теряет много крови. Порезы, ссадины, носовое кровотечение проходят долго;
  • утолщение пальцев рук и ног;
  • повышение температуры до отметки 37°С;
  • отсутствие менструаций у женщин по причине избытка эстрогенов.

Если патология поражает мозжечок головного мозга, то развиваются неврологические признаки – эпилептические припадки, тремор рук, чрезмерная жестикуляция, мышечная ригидность, нарушенная мелкая моторика.

Какой врач лечит

Лечение заболевания проходит под контролем гастроэнтеролога и терапевта. Зачастую его обнаруживают в раннем возрасте, поэтому педиатр следит за здоровьем ребенка и риском осложнений.

Диагностика

Чтобы установить диагноз и отличить заболевание от болезни Паркинсона, гепатоцеребрального синдрома, специалист назначает:

  • общий анализ мочи. Выявляет превышение меди и печеночных ферментов;
  • общий анализ крови. Выявляет превышение нормы церулоплазмина;
  • УЗИ печени, селезенки для выявления диффузных изменений;
  • КТ или МРТ головного мозга при подозрении на осложнения. Определяет атрофию полушарий мозга и мозжечка, разрушение подкорковых узлов нейронов;
  • эластография печени.

Отличительная черта патологии – болезнь Вильсон-Коновалова заметна по глазам. Периферия роговицы глаза окрашивается в желто-коричневый цвет.

Методы лечения 

Терапия основывается на приеме D-пеницилламина. Стоит отметить, что препарат принимается только под контролем специалиста, в противном случае значительно повышается риск побочных явлений и вероятность развития аутоиммунных заболеваний.

Кроме того, медикаментозная терапия включает в себя:

  • прием антидепрессантов при обострении неврологических признаков;
  • прием гепатопротектеров для защиты печени и предотвращения ее разрушения при печеночных симптомах.

Специалист подбирает наименование препарата и его дозировку, кратность приема в зависимости от тяжести проявления симптомов. Нельзя самостоятельно регулировать назначенное лечение. Требуется пожизненный прием противовоспалительных и иммуносупрессивных препаратов, желчегонных средств, антиоксидантов и цинка, чтобы поддерживать низкий уровень меди и предотвратить медную интоксикацию.

Результаты лечения

Болезнь Вильсон-КоноваловаПервые улучшения заметны спустя полгода интенсивного лечения. Через 2-3 года самочувствие нормализуется, функциональность печени восстанавливается, а симптоматика со стороны центральной нервной системы купируется.
Если соблюдать диету и не пропускать прием назначенных препаратов, то заболевание разрешится благоприятным исходом.

Реабилитация и восстановление образа жизни

В рамках пожизненной диеты нужно употреблять продукты с пищевыми волокнами, сниженное количество жиров, а количество углеводов не должно превышать физиологической нормы. Белок должен быть легкоусвояемым. Предпочтительно готовить блюда на пару, варить или запекать. Ингредиенты должны тщательно измельчаться.

Образ жизни при болезни Вильсон-Коновалова

Для предотвращения необратимых процессов в печени и элементах нервной системы необходимо соблюдать строгую диету в течение всей жизни, направленную на снижение концентрации меди в организме. Требуется полный отказ от свинины, баранины, грибов, морских продуктов, сухофруктов, сои, шоколада, мяса утки, колбасы, перца, морепродуктов, какао и кофе. Эти продукты обогащены медью. Допускается употребление хлеба, курятины, яиц, молока, фруктов и овощей.

Спиртные напитки даже в минимальном количестве разрушают печень, поэтому они становятся провокаторами осложнений и от них нужно отказаться навсегда.


Вернуться к списку

Спасибо за обращение

Спасибо за обращение в Открытую клинику! Операторы колл-центра свяжутся с вами в ближайшее время

Продолжить