Порфирия

Общее описание.
Порфирия – это редкое заболевание, которое характеризуется избыточным образованием и экскрецией порфирина. Это химическое вещество в норме утилизируется при образовании гема, входящего в состав гемоглобина. Заболевание классифицируют на эритропоэтическую или печеночную формы, в зависимости от места избыточной продукции и накопления гема. Эта болезнь может быть наследственной или приобретенной в результате генной мутации.
Причины.
Эта группа заболеваний вызвана или врожденным, или приобретенным дефектом ферментов, ответственных за синтез гема. Ферментный путь образования гема первоначально протекает в эритроцитах. Также гем образуется в печени.
Признаки и симптомы.
При печеночной порфирии возникает неврологическая симптоматика, боли в животе, психические нарушения, а также онемение и покалывание в конечностях за счет повреждения периферических нервов. Эритропоэтическая форма заболевания вызывает повышенную чувствительность кожи к свету. Кроме этого, отмечается депрессия, мании, мышечная слабость и судороги, избыточный рост волос.
Прием специалистов в центрах:
Цены
Вид исследования | Время процедуры | Стоимость, руб. |
---|---|---|
Прием врача-ревматолога-реабилитолога первичный |
40 минут | 4360 |
Прием врача-ревматолога-реабилитолога повторный |
40 минут | 3370 |
Запись в Кунцевский центр: +7 (495) 419-98-78